[VNE] Sợ mọc sừng, khám phá con bị XXY

Biết trước khả năng mắc bệnh qua giải trình tự gene
Thấy con trai 2 tuổi có nhiều điểm không giống mình, anh Nguyễn Văn Hưng (Hà Nội) lấy mẫu tóc con đi giám định ADN. Kết quả khiến anh bàng hoàng.

Mục đích chỉ muốn giám định huyết thống nên anh Hưng tìm đến Trung tâm Phân tích ADN và Công nghệ di truyền để xác minh. Khi nhận kết quả, đúng là con của anh, nhưng gene có bất thường.

Anh Hưng được thông báo, con anh không có nhiễm sắc thể Y, dù là con trai "có sừng có mỏ" như nhiều người vẫn nói. Để chắc chắn về giới tính của con, anh tiếp tục thực hiện các phân tích gene chuyên sâu hơn. Kết quả, con trai anh có 2 nhiễm sắc thể X, biểu hiện gene là XXY.

Đây là biểu hiện của căn bệnh Klinefelter, thừa một nhiễm sắc thể X mà người dân quen miệng gọi là "ái nam ái nữ". Hội chứng Klinefelter bắt nguồn từ di truyền ngẫu nhiên. Biểu hiện của gene này là người có những biểu hiện không bình thường, chậm phát triển, không thông minh, trí tuệ giảm sút. Khi trưởng thành, khả năng vô sinh cao, bất thường trong giao tiếp, tư duy...

Anh Hưng hóa giải được mối nghi ngờ về huyết thống, nhưng lại chồng chất mối lo tìm cách chữa trị cho con. Rất may, nhờ phát hiện sớm nên có các giải pháp chữa trị phù hợp, không gây ra những hậu quả nghiêm trọng khi trẻ đến tuổi trưởng thành.

Khác với mối quan tâm của anh Hưng, chị Lê Thùy Anh (Hà Nội) tìm đến công nghệ gene để có thông tin về khả năng mắc bệnh của con từ khi đang mang thai. Khi thai nhi ở tuần thứ 12, xét nghiệm dị tật, bác sĩ chẩn đoán thai có độ mờ da gáy cao, khả năng bị bệnh down rất lớn, nên đình chỉ thai kỳ. Vợ chồng chị lo lắng, rất muốn giữ lại thai nhi nhưng sợ về bệnh tật con có thể mắc phải. Chị quyết định sử dụng công nghệ phân tích ADN để xác minh lần nữa. Thật mừng, kết quả phân tích nước ối của chị, thai nhi phát triển hoàn toàn bình thường, không có nguy cơ mắc down. Vợ chồng chị giữ lại được con.


Một khâu xét nghiệm gene ở CGAT. Ảnh CGAT

GS.TS Lê Đình Lương, Chủ tịch Hội Di truyền học Việt Nam cho biết, qua giải trình tự gene có thể chẩn đoán các bệnh lý di truyền như bất thường di truyền nhiễm sắc thể, sàng lọc các dạng Thalassemia (tan máu bẩm sinh, máu không đông)... Các loại bệnh di truyền như bệnh cao cholesterol gia đình, xơ nang, thiếu hụt G6PD, viêm cột sống dính khớp, khiếm thính di truyền, huyết khối di truyền, sàng lọc trước sinh, chẩn đoán trước sinh, chẩn đoán nguyên nhân gây vô sinh và sảy thai liên tiếp...

Ở mỗi người có một bộ gene, như một cuốn sách riêng bao gồm một dòng rất dài 4 chữ cái C, G, A và T nối với nhau. Mỗi đoạn ngắn (vài chục đến vài triệu chữ cái) là một gene. Khi giải trình tự là sắp xếp của 4 chữ cái A, T, G và C trên dòng chữ nói trên, tức trên bộ gene. Sự thay đổi của mỗi chữ cái trong trình tự là một đột biến. Vài nghìn đột biến trong số đó là những bệnh di truyền. Mỗi một đột biến tương ứng với một loại bệnh di truyền nhất định.

ADN là phân tử mang thông tin di truyền, nằm trong tất cả các tế bào người. Nó chứa chương trình quyết định các đặc tính cũng như hành vi (một cách gián tiếp) của mỗi con người. Trong số các đặc tính mà ADN quy định có các đặc điểm cá nhân của mỗi người, được truyền từ bố mẹ. Do đó, "nếu xác định được bố mẹ có mang gene bệnh thì có thể biết con cái sau này có khả năng mắc bệnh hay không. Nếu có thì khả năng đó là bao nhiêu phần trăm", GS Lê Đình Lương nói.

Tác động vào gene để điều trị

Theo GS.TS Lê Đình Lương, phát hiện sớm bệnh, có thể có các giải pháp điều trị phù hợp, một trong số đó là tác động vào gene. Có thể can thiệp trực tiếp vào gene hoặc tác động vào sản phẩm của gene là ARN và Protein, bất hoạt chúng bằng thuốc (thực tế là một loại hóa chất nào đó).


Xét nghiệm gene để biết trước bệnh. Ảnh: CGAT.

Hiện thế giới đã phát hiện 1.000 trong khoảng hơn 5.000 bệnh di truyền qua gene. Nhiều bệnh trong số đó đã tìm ra cách phòng chống hiệu quả. Ở Việt Nam đã có một số trung tâm bắt đầu xét nghiệm và hướng dẫn cách phòng chống bệnh. Độ chính xác đảm bảo gần như tuyệt đối.

Để tầm soát và phòng chống bệnh, ngoài xét nghiệm gene, một số trường hợp còn xét nghiệm sản phẩm của gene như ARN và protein. "Gene và sản phẩm của gene người không thay đổi từ bào thai cho đến tuổi trưởng thành, do đó việc đọc gene có thể thực hiện ở bất cứ lứa tuổi nào", GS Lương cho biết.

Ở nhiều nước, xu hướng làm thẻ ADN cho trẻ mới sinh khá phát triển. "Thẻ ADN này sẽ dự báo về sức khỏe cũng như những thiên hướng nổi trội thể hiện trên gene của trẻ để cha mẹ có các giải pháp nuôi con đúng đắn ngay từ lúc trẻ vừa sinh ra", GS Lương nói và cho biết Việt Nam đã làm chủ được công nghệ này.

*Tên nhân vật đã được thay đổi.
https://vnexpress.net/biet-truoc-kha-nang-mac-benh-qua-giai-trinh-tu-gene-4334988.html

 

Đây là biểu hiện của căn bệnh Klinefelter, thừa một nhiễm sắc thể X mà người dân quen miệng gọi là "ái nam ái nữ"
Phản đối, bê đê không phải là bệnh !!!

 

XXY chữa đc à?

 

mi làm thuốc mi ko biết thì ai biết @.@

 

Theo ta biết bệnh về gen chưa chữa đc nên mới thấy lạ.

 

Đối với nhà có điều kiện thì xét nghiệm gen. Chứ như mức sống của dân Vn thì ko cần thiết.

 

giải trình tự cho vui, moi tiền từ đám nhà giàu, chứ biết trình tự cũng ko thể thay đổi được bệnh tật

 

Bê đê, lẹo cái gì cũng được miễn con nó hiếu thảo, chịu chăm sóc, đổ bô cho mình lúc về già là được rồi. Đẻ con trai thẳng, gái thẳng mà về già nó để mình tự sinh tự diệt thì cũng vậy thôi.

 

Cái này chỉ là câu chống chế thôi, chứ đẻ ra đứa con chả ai muốn nó lệch lạc giới tính cả, mà lỡ nó thế rồi thì phải nói thế chứ biết sao.

 

quảng cáo sặc mùi xét nghiệm ADN thôi

 

Nhưng đẻ ra đứa con mong muốn trên nhất là nó hiếu thảo, chứ chống chế cái gì

 

Chữa triệu chứng
Chữa bằng can thiệp gene cũng có lun mà ko biết phổ biến chưa

 

Xét nghiệm ADN xem có phải thân nhân hay ko chỉ cần mẫu tóc là được hả mọi người? Sao thấy có vẻ đơn giản quá vậy? Tưởng phải lấy máu 2 bên các kiểu.

 

Xem phim khoa học thấy móng tay, nước bọt, mồ hôi ... đều xem được adn

 

Nó thừa nguyên 1 chiếc nhiễm sắc thể mà liệu pháp gen thần thánh của Đông Lào vẫn chữa được thì đem đi nộp chờ nhận Nobel thôi còn gì chắc giảm triệu chứng thôi :(

 

Bởi. Phim thì khó tin, báo lại càng khó tin.
Do thấy điêu điêu thế nào ấy.

 

1. Xét nghiệm ADN trong kiểm tra quan hệ huyết thống


Acid Deoxyribonucleic (ADN) là loại vật chất tồn tại trong mỗi tế bào sinh vật, có vai trò lưu trữ thông tin di truyền. Một đoạn ADN mang thông tin di truyền cụ thể được gọi là gen.
ADN của mỗi cơ thể sinh vật được thừa hưởng từ cả cha lẫn mẹ chúng, quy định đặc điểm riêng. Dựa trên quy luật này, xét nghiệm ADN là xét nghiệm phân tích ADN trong các tế bào cơ thể, từ đó biết được 2 cá thể có quan hệ huyết thống hay không.

Nếu mẫu ADN của hai cá thể khớp nhau trong từng gen, thì có thể khẳng định tới 99,99% hai cá thể có quan hệ huyết thống gần gũi. Ngược lại, nếu 2 mẫu ADN khác biệt từ 2 gen trở lên nghĩa là không có quan hệ huyết thống.

2. Xét nghiệm ADN cần những gì?
Xét nghiệm ADN có thể thực hiện trên nhiều mẫu xét nghiệm như: mẫu máu, mẫu mô, móng tay, chân tóc, xương, răng, cuống rốn, tế bào niêm mạc miệng,… Các mẫu này đều cho kết quả có độ chính xác cao, không nhiều khác biệt.

Xét nghiệm ADN có thể thực hiện từ khi đứa trẻ chưa sinh (mẫu tế bào dịch ối thai nhi) hoặc bất kỳ độ tuổi nào bởi hệ gen thiết lập ngay từ khi thụ thai và duy trì bền vững.

Yêu cầu mẫu xét nghiệm ADN và cách lấy mẫu như sau:

2.1. Dùng mẫu máu
Xét nghiệm ADN trên mẫu máu là cách phổ biến nhất hiện nay để kiểm tra huyết thống bởi cách thực hiện đơn giản. ADN trong máu có độ ổn định cao, không bị biến tính do môi trường và kết quả kiểm tra nhanh.

Lấy mẫu máu xét nghiệm ADN thực hiện như sau:

- Liên hệ trung tâm y tế, cơ sở xét nghiệm để chuẩn bị dụng cụ lấy mẫu cần thiết.

- Rửa sạch tay, chuẩn bị đầu bấm tiệt trùng, bút bấm lấy mẫu, giấy lấy mẫu.

- Viết tên (kí hiệu) người lấy mẫu phân tích lên thẻ lấy mẫu máu.

- Lau sạch ngón tay giữa (hoặc gót chân ở trẻ dưới 1 tuổi) bằng bông tẩm cồn.

- Lắp đầu bút bấm và tháo vỏ bảo vệ.

- Đặt đầu bút bấm lên đầu ngón tay (hoặc gót chân của trẻ), bấm nút để trích máu thu mẫu.

- Bóp đầu ngón tay nhẹ nhàng đến khi thu được 1 giọt máu.

- Áp ngón tay vào vòng tròn của giấy thu mẫu để giấy thấm giọt máu.

- Lau đầu ngón tay bằng bông tẩm cồn, giữ vị trí trích để máu không thấm ra.

- Giữ giấy thu mẫu máu, để khô trong 10 phút, gấp lại cho vào phong bì có chữ ký. Hoặc có thể thu thập mẫu máu bằng các phương pháp lấy máu tương tự các xét nghiệm khác trên bệnh phẩm là máu.

Thực hiện lấy mẫu máu ở cả 2 người cần xác định quan hệ huyết thống, gửi kèm giấy đề nghị phân tích ADN và chờ kết quả.

2.2. Dùng mẫu tế bào niêm mạc miệng
Có thể xét nghiệm ADN với mẫu tế bào niêm mạc miệng ở mọi lứa tuổi, thực hiện tại nhà hoặc đến trung tâm y tế. Các bước lấy mẫu như sau:

- Người lấy mẫu cần hạn chế ăn uống, đặc biệt là không uống sữa, trà, cà phê hay hút thuốc trước khi lấy mẫu từ 4h.

- Súc sạch miệng, rửa tay 3 lần với nước ấm trước khi lấy mẫu.

- Dùng tăm bông khử trùng, thu thập tế bào của má trong (niêm mạc miệng), bằng cách quệt đầu bông xoay nhẹ khoảng 30 lần khắp các bề mặt bên trong má.

- Lấy 3 mẫu tăm bông (3 mẫu tế bào niêm mạc miệng) cho 1 người.

- Để các mẫu khô tự nhiên trong không khí ít nhất 15 phút, lưu ý giữ sạch, không để đầu bông chạm vật.

- Bảo quản tăm bông vào bì chứa mẫu, ghi thông tin vào bao bì.

- Lấy mẫu trên cả 2 người cần thực hiện xét nghiệm quan hệ huyết thống.

- Gửi mẫu kèm giấy đề nghị phân tích ADN và chờ kết quả.

2.3. Mẫu tóc có chân
Hiệu quả xét nghiệm ADN trên mẫu tóc tương đương các xét nghiệm ADN trên các loại mẫu khác. Xét nghiệm ADN trên mẫu tóc có thể thực hiện ở mọi lứa tuổi, nhưng lưu ý không nên dùng với trẻ sơ sinh hoặc tóc quá mỏng, khó nhổ cả chân tóc.

Các bước lấy mẫu và gửi xét nghiệm ADN như sau:

- Nhổ từ 5 - 7 sợi tóc có chân, đặt trên giấy A4 trắng sạch, chân tóc sẽ dính trên bề mặt giấy.


- Gói cẩn thận mẫu tóc, viết tên, thông tin người cho mẫu và chữ ký, sau đó gói trong phong bì ghi tên tương ứng.

- Hai mẫu tóc cần xét nghiệm ADN sau khi được chuẩn bị đủ được bỏ chung trong bì giấy lớn, gửi cùng giấy đề nghị phân tích ADN và chờ kết quả.

2.4. Mẫu móng tay, chân
Cần lấy mẫu móng tay, chân xét nghiệm ADN đạt đúng yêu cầu, cách lấy như sau:

- Rửa sạch cả móng tay và chân của người cần lấy mẫu.

- Cắt móng tay, chân, sao cho được ít nhất 40mg mẫu.

- Gói mẫu cẩn thận bằng giấy A4 trắng sạch, viết thông tin người cho mẫu, chữ ký và cho vào phong bao ghi thông tin tương ứng.

- Gửi cả mẫu xét nghiệm của 2 người cần phân tích vào phong bao lớn, gửi cùng giấy đề nghị phân tích ADN và chờ kết quả.

2.5. Mẫu nước ối, sinh thiết gai nhau
Xét nghiệm ADN xác định huyết thống này không được khuyến khích, bởi việc chọc thu mẫu nước ối hoặc sinh thiết gai nhau có nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi. Vì thế, thường chỉ trong trường hợp đặc biệt, như cần xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh, bác sỹ mới cấp phép chọc ối.

Việc chọc ối lấy mẫu ADN thai nhi có thể thực hiện khi thai đạt tối thiểu 15 tuần tuổi, cần ít nhất từ 2 - 5ml nước ối để xét nghiệm.

Ngoài ra, xét nghiệm ADN có thể thực hiện với mẫu cuống rốn sau khi rụng, dịch cơ thể,… nhưng ít phổ biến hơn. Yêu cầu mẫu và cách lấy mẫu sẽ được hướng dẫn cụ thể tại trung tâm xét nghiệm.

Bạn lo ngại, không biết xét nghiệm ADN cần những gì, hay lo lắng độ chính xác của kết quả, bảo mật thông tin? Vậy thì hãy xem xét tới dịch vụ lấy mẫu tận nhà 1 lần của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC. Khách hàng chỉ cần đăng ký dịch vụ của MEDLATEC, sau đó cung cấp các thông tin để nhân viên bệnh viện đến lấy mẫu.

Với trang thiết bị hiện đại, đội ngũ y bác sỹ giàu kinh nghiệm, kết quả xét nghiệm tại MEDLATEC sẽ chính xác, có độ tin cậy cao hơn các cơ sở y tế khác.

 

Đẻ con ra ước muốn đầu tiên là nó hiện thực được giấc mơ của mình thì có. Ko được cái này thì mới đến con sống tốt, con hiếu thảo

 

Mình mới đọc đúng bài này luôn á.
Đúng của cơ sở này luôn