Việc biết được xét nghiệm gien cần mẫu gì sẽ giúp cho người muốn thực hiện giám định lựa chọn được mẫu kiểm tra gien phù hợp và tiết kiệm chi phí nhất cho một cuộc xét nghiệm xác định mối quan hệ huyết thống hoặc làm giám định kiểm tra tình trạng sức khỏe. Loại mẫu nào sử dụng trong xét nghiệm gen cho kết quả chính xác nhất Khi sinh ra, người con được di truyền 23 nhiễm sắc thể đơn từ cha và 23 nhiễm sắc thể đơn từ mẹ tạo thành 23 cặp nhiễm sắc thể riêng biệt và ít đột biến. Tất cả các gen trong tế bào đều giống nhau, chính vì vậy những mẫu chứa tế bào của người được giám định đều cho kết quả xét nghiệm gen chính xác như nhau, trong đó: kiểm tra gen giám định tình trạng sức khỏe: Sử dụng mẫu máu xét nghiệm ADN xét nghiệm mối quan hệ huyết thống: Sử dụng mẫu thông thường: (niêm mạc miệng, mẫu máu, tóc có chân, móng tay, móng chân,…), và những mẫu đặc biệt (kẹo cao su, bao cao su, đầu lọc thuốc lá, bàn chải đánh răng… đã qua sử dụng). giám định ADN hài cốt liệt sĩ: Sử dụng mẫu răng, xương xét nghiệm gen huyết thống cần mẫu gì? kiểm tra gien bằng mẫu máu kiểm tra gien bằng mẫu máu có thể được sử dụng trong các hình thức xét nghiệm gen như: giám định ADN huyết thống tự nguyện, giám định ADN hành chính, giám định gien tầm soát ung thư, kiểm tra ADN chẩn đoán bệnh di truyền,… Tùy thuộc vào mỗi hình thức kiểm tra mà máu của người được kiểm tra được thu với số lượng khác nhau. Hiện nay chỉ cần 7 đến 10ml mẫu máu tĩnh mạch mẹ là có thể làm kiểm tra xác định huyết thống trước sinh không xâm lấn. Đối với giám định ADN huyết thống, người có mẫu xét nghiệm chỉ cần thu 1 – 2 giọt máu được thấm vào giấy FTA, đầu tăm bông sạch hoặc bông gòn tiệt trùng,… để khô tự nhiên và gói lại vào giấy trắng cứng – sạch (giấy A4). Trong quá trình thu mẫu, người thực hiện thu mẫu cần đeo găng tay y tế và tuyệt đối không chạm tay vào mẫu máu đã thu được. kiểm tra gien bằng mẫu tóc có chân Thực hiện phân tích gen từ nang tóc có thể cho được kết quả xét nghiệm chính xác tương tự như những mẫu khác được khuyên dùng trong xét nghiệm ADN huyết thống. Người có mẫu tham gia vào cuộc xét nghiệm cần chuẩn bị 3 – 5 sợi tóc có chân để làm mẫu kiểm tra. rong quá trình thu mẫu, người thu mẫu có thể dùng tay hoặc nhíp nhổ từ 3 – 5 sợi tóc trên đỉnh đầu (để có chân tóc sâu nhất), đặt lên tờ giấy trắng sạch (giấy A4) Cho mẫu tóc thu được vào phong bì và dán lại, ghi chú đầy đủ thông tin về mẫu tránh nhầm lẫn. xét nghiệm gien bằng mẫu niêm mạc miệng Mẫu niêm mạc miệng là mẫu xét nghiệm được thu bằng các tế bào niêm mạc miệng (bên trong má) để làm giám định. Người thu mẫu sử dụng găng tay y tế, cắt bỏ một đầu tăm bông, dùng đầu tăm bông còn lại (2 – 3 que tăm bông sạch) chà sát lần lượt vào hai bên thành má, mỗi bên từ 20 – 30 vòng, người thu mẫu tuyệt đối không chạm tay vào tăm bông sau khi đã thu mẫu. Đặt những tăm bông đã thu mẫu vào tờ giấy cứng trắng sạch (loại giấy A4), sau đó đóng gói và cho vào phong bì riêng đã ghi đầy đủ thông tin về mẫu để gửi đến trung tâm kiểm tra. giám định ADN bằng mẫu cuống rốn Cuống rốn của trẻ sơ sinh khi mới chào đời có thể làm mẫu giám định ADN xác định mối quan hệ huyết thống giữa trẻ với những người nghi vấn có mối quan hệ huyết thống. Mẫu dây rốn sau khi bé chào đời phải đảm bảo khô, không được thối mốc. Trong trường hợp mẫu tươi, cắt một phần nhỏ 0,5 – 1cm và bảo quản lạnh. kiểm tra gen bằng mẫu đặc biệt Những mẫu có chứa tế bào của người được xét nghiệm như: Đầu lọc thuốc lá, kẹo cao su, bao cao su,… đã qua sử dụng thường được sử dụng trong những trường hợp đặc biệt. Việc thu mẫu này cần xác định đúng của người cần xét nghiệm. Cung cấp mẫu cho trung tâm giám định càng sớm càng tốt. Mẫu được gói bằng phong bì, ghi kí hiệu rõ ràng. Đầu lọc thuốc lá có thể sử dụng làm mẫu xét nghiệm gien. kiểm tra ADN bằng mẫu móng tay, móng chân Người được giám định rửa sạch móng tay/ móng chân và lau khô trước khi thu mẫu, người tiến hành thu mẫu đeo găng tay y tế để tránh nhiễm mẫu. Mẫu móng tay / móng chân là những mẫu thông dụng được nhiều người lựa chọn. Mẫu móng tay/ móng chân không phân biệt độ tuổi hay trẻ sơ sinh. các bạn có thể sử dụng tóc bạc làm mẫu giám định ADN nếu mẫu tóc có chân. Mẫu dùng trong xét nghiệm gien tầm soát ung thư, chẩn đoán bệnh di truyền Đối với kiểm tra gen tầm soát ung thư, chẩn đoán bệnh di truyền thì người có mẫu kiểm tra được thu tùy vào mỗi loại giám định (khoảng từ 2ml – 10ml máu). Trước khi thực hiện xét nghiệm, người được xét nghiệm sẽ được tư vấn đầy đủ để thu được lượng mẫu máu nhất định phù hợp cho từng hình thức xét nghiệm. kiểm tra gien xét nghiệm hài cốt Mẫu được dùng trong kiểm tra ADN kiểm tra hài cốt là mẫu xương, răng ước lượng khoảng 3 x 3cm cứng chắc (có thể rửa sạch bằng nước), để khô của hài cốt và mẫu giám định ADN thông thường của người trong gia đình theo dòng ngoại. Kiểm tra dựa trên cơ sở phân tích ADN ty thể để xác định mối quan hệ huyết thống. Không sử dụng tóc rơi rụng để làm mẫu giám định gien vì mẫu này không có giá trị. Một số lưu ý khi lựa chọn mẫu xét nghiệm ADN Không nên thu mẫu tóc có chân ở trẻ sơ sinh (dưới 8 tháng) bởi chân tóc của trẻ sơ sinh rất mảnh, sẽ không đủ lượng cần thiết để tiến hành làm xét nghiệm. Những người bệnh thường xuyên phải truyền máu vui lòng liên hệ tới Hotline của GENTIS để được tư vấn rõ hơn. Thời gian bảo quản mẫu có thể để trong vài tháng hoặc lâu hơn ở điều kiện thường. Nếu mẫu cuống rốn tươi, vui lòng sấy khô bằng cách phơi hoặc sử dụng máy sấy tóc không quá nóng. Tất cả những mẫu cần dùng trong kiểm tra ADN huyết thống đều có thể cho được kết quả phân tích gien chính xác như nhau, tuy nhiên đối với mẫu máu và mẫu niêm mạc miệng có chi phí thực hiện xét nghiệm rẻ hơn so với những loại mẫu xét nghiệm khác. Quý khách hàng có nhu cầu thực hiện xét nghiệm gien liên hệ với GENTIS qua Hotline 1800 2010 (Free) để được hỗ trợ tư vấn, giải đáp thắc mắc và hướng dẫn thu mẫu, lựa chọn mẫu đúng cách để được tối ưu chi phí xét nghiệm và có được kết quả chính xác nhất tránh nhiễm mẫu.
