Sàng lọc sơ sinh (SLSS) là một trong những kiểm tra khá phổ biến được thực hiện cho trẻ ngay từ những ngày đầu sau sinh. giám định sàng lọc sơ sinh sử dụng mẫu máu khô thu tại các đơn vị y tế và được gửi về trung tâm giám định gen. Do vậy, thu mẫu và gửi mẫu đúng cách đóng vai trò quan trọng đối với chất lượng kiểm tra và đảm bảo ý nghĩa của SLSS. THỜI GIAN THU MẪU CẦN LƯU Ý: - Lấy máu tốt nhất từ 48 đến 72h sau sinh - Lấy máu quá sớm (trước thời điểm 24h) sẽ dễ dẫn đến kết quả dương tính giả - Sau 72 giờ việc lấy máu vẫn có thể tiến hành mà giá trị kiểm tra không thay đổi, tuy nhiên lấy mẫu quá muộn sẽ không đảm bảo được mục tiêu phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời - Đối với trường hợp truyền máu, lấy mẫu trước khi truyền - Đối với bé sinh non vẫn có thể lấy mẫu kiểm tra SLSS. Tuy nhiên, việc lấy mẫu lặp lại sau đó là cần thiết và thời gian thu mẫu lặp lại được chỉ định cụ thể cho từng trường hợp. CÁCH THỨC BẢO QUẢN MẪU MÁU SAU KHI THU Sau khi thu mẫu, việc bảo quản mẫu sao cho đúng cách cũng là khâu quan trọng để có kết quả giám định chính xác. Để mẫu máu khô tự nhiên nơi thoáng mát ít nhất 4h đồng hồ. Cần lưu ý: + Đặt các phiếu lấy mẫu lên giá phơi mẫu hoặc các bề mặt sạch và thoáng tránh ánh nắng mặt trời trực tiếp chiếu vào hay làm khô bằng các tác nhân khác: quạt điện, máy sấy,… + Không để chạm bề mặt giấy thấm vào nhau và vào bất kỳ bề mặt nào khác. + Không được đặt gần hóa chất, chất tẩy rửa + Không làm bẩn bề mặt mẫu hay để mẫu trong môi trường ẩm ướt. Khi mẫu đã phơi khô đúng quy cách, gấp tấm che bảo vệ lên trên mặt giấy thấm. Đặt từng phiếu lấy mẫu vào trong túi nilong trong suốt kèm theo túi hạt chống ẩm đã chuẩn bị sẵn cùng bộ kit thu mẫu. Vuốt nhẹ từ đáy túi để không khí bên trong được dồn ra ngoài và kéo khóa kín. CÁCH THỨC VẬN CHUYỂN MẪU Mẫu máu nên được chuyển về trung tâm giám định trong vòng 24h. Thời gian vận chuyển chậm sẽ làm giảm chất lượng mẫu và chậm xét nghiệm sàng lọc, chậm chẩn đoán và điều trị. Thông báo với trung tâm xét nghiệm ngay sau khi gửi mẫu. Việc gửi mẫu có thể được thực hiện bằng nhiều cách thức: - Trực tiếp mang mẫu máu tới trung tâm SLSS của Gentis - Gửi bưu điện chuyển phát nhanh mẫu máu về địa chỉ trung tâm Khi nhận được mẫu, Bionet sẽ liên lạc lại với gia đình để xác nhận đã nhận mẫu và mẫu có đạt tiêu chuẩn kiểm tra hay không? Trong trường hợp mẫu không đạt chất lượng, cần tiến hành thu lại mẫu máu càng nhanh càng tốt. >> Xem thêm: xét nghiệm gien như thế nào
