1. Chọc ối là gì? Chọc ối là một thủ thuật trước sinh trong đó bác sĩ dưới sự hỗ trợ của máy siêu âm sẽ xâm lấn vào bào thai để lấy ra một lượng nước ối cần thiết để làm giám định. Có nhiều loại giám định được thực hiện trên nền nước ối như karyotype, QF-PCR,… để tầm soát dị tật di truyền như hội chứng Down, Edwards,… cũng như một số bất thường khác liên quan đến mất đoạn, thêm đoạn, đảo đoạn,… hoặc các bệnh liên quan đến di truyền như tán huyết Thalassemia,… Chọc ối là thủ thuật nằm trong một chu trình xét nghiệm, không nằm riêng lẻ. a. Thời điểm thực hiện Thai phụ từ tuần thứ 16 đến tuần 24 thích hợp để chọc ối trong trường hợp có chỉ định của bác si. Chọc quá sớm (trước 16 tuần) có thể làm gia tăng nguy cơ sảy thai, chọc quá muộn (sau 24 tuần) có thể làm gia tăng nguy cơ phạm thương thai. b. Nơi thực hiện Đây là một thủ thuật xâm lấn bào thai nên sẽ có các rủi ro cho bệnh nhân, dó đó cần phải được thực hiện bởi bác sĩ có tay nghề cao và được hỗ trợ bằng các thiết bị hiện đại. Hiện nay, các ca chọc ối chủ yếu được tiến hành tại các bệnh viện tuyến trung ương. c. Nguy cơ từ chọc ối Chọc ối nguy hiểm vì tiềm ẩn nhiều nguy cơ bao gồm: Rỉ nước ối, chảy máu âm đạo Nhiễm trùng ối, lây bệnh từ mẹ sang con như viêm gan C, HIV,… Nhiễm trùng nhau, rau bong non Sảy thai, đẻ non với tỉ lệ đến 1% Có những thai phụ khi thấy kim chọc ối đã chạy khỏi buồng thu mẫu hoặc stress một thời gian dài sau khi thực hiện. Chỉ chọc ối khi thật sự cần thiết và có chỉ định bằng văn bản của bác sĩ. Nếu có thể, hãy thay thế bằng phương pháp an toàn hơn như NIPT. 2. Giám định chọc ối Hiện nay, xét nghiệm chọc ối thường được chỉ định đối với những thai phụ có kết quả xét nghiệm Double test hoặc Triple test nguy cơ cao, và được xem như là cơ sở để đưa ra chẩn đoán cuối cùng đối với tình trạng của thai nhi. Tuy nhiên, Double test hay Triple có độ chính xác thấp, cao nhất chỉ 85%, dẫn đến tỉ lệ âm tính giả hoặc dương tính giả cao, nên số thai phụ thực sự cần phải học ối là rất thấp. xét nghiệm bằng chọc ối có độ chính xác lên đến 99% với các bất thường di truyền nói chung và đến 99,9% với đột biến tam bội (trisomy) gây ra các hội chứng Down, Edwards, Patau,… Độ chính xác không đạt 100% vì vẫn có thể có sai sót trong quá trình nuôi cấy tế bào, đột biến ở dạng thể khảm (một số tế bào có bất thường, một số bình thường). >> Địa chỉ trung tâm giám định adn Gentis giám định trước sinh chọc ối. Ảnh: Petteri Sulonen a. Hội chứng Down Để phát hiện dị tật Down của thai nhi, nước ối sẽ được đem đi tách tế bào ối và được nuôi cấy đủ để thực hiện xét nghiệm. Tế bào ối sau đó được nhuộm, làm tiêu bản, quan sát tiêu bản và trả kết quả sắc thể đồ. b. Tỉ lệ thất bại Theo thống kê của bệnh viện Phụ sản Trung ương (2007), thì các rủi ro có thể gặp trong quá trình chọc ối phổ biến nhất là nuôi cấy tế bào ối thất bại (5,38%), phải thực hiện lấy ối 2 lần (2,51%). Do đó, không phải cứ chọc ối là cho ra kết quả xét nghiệm Down như mọi người vẫn nghĩ. c. Chi phí thực hiện Chi phí xét nghiệm chọc ối gồm hai phần: phí chọc ối và phí giám định. Phí chọc ối thường dao động từ 1.000.000đ đến 3.500.000đ tuỳ bệnh viện, phòng khám. Phí xét nghiệm tuỳ thuộc gói xét nghiệm thai phụ yêu cầu. Giám định sắc thể đồ (karyotype) thường từ 1.000.000đ đến 2.000.000đ. Xét nghiệm thêm QF-PCR thường tốn thêm chi phí từ 2.000.000đ đến 4.000.000đ. Như vậy, tổng chi phí giám định chọc ối có thể lên đến 10.000.000đ. d. Thời gian có kết quả Gói giám định mở rộng QF-PCR có kết quả trong 3-5 ngày, kết quả sắc thể đồ có kết quả trong 3-4 tuần. Do đó, từ lúc được báo chọc ối (12 tuần) đến lúc có thể chọc ối (16 tuần) và nhận được kết quả chọc ối (20 tuần), tổng thời gian chờ là 8 tuần. 3. Quy trình chọc ối Thai phụ chuẩn bị tâm lý để không bị căng thẳng khi chọc ối. Thai phụ cần mang theo sổ khám thai và tất cả kết quả siêu âm, kết quả xét nghiệm đã thực hiện như double test, triple test, NIPT,… (nếu có). giám định thai nhi xâm lấn bằng phương pháp chọc ối. Các bước thực hiện: Bước 1: thai phụ được siêu âm tổng quát và đo lượng nước ối Bước 2: thai phụ được hướng dẫn uống thuốc chống nhiễm trùng và chờ khoảng 30p Bước 3: dưới sự hỗ trợ của máy siêu âm, bác sĩ sẽ dùng kim chọc qua thành bụng lấy một lượng nước ối thích hợp Bước 4: thai phụ nghỉ ngơi và theo dõi trong vòng 2 tiếng trước khi có thể ra về Sau chọc ối thai phụ cần nghỉ ngơi tại chỗ trong vòng 2 tiếng, sau đó nghỉ ngơi và làm việc nhẹ nhàng trong vòng 2 tuần lễ. Có thể cân nhắc việc nghỉ ngơi tại nhà để đảm bảo an toàn cho thai nhi. Sau chọc ối thai phụ có thể ăn cháo, súp, canh tiềm để bổ sung dinh dưỡng, an thai và đảm bảo sức khoẻ. Uống nhiều nước và nghỉ ngơi để nhanh hồi phục. 4. Phương pháp thay thế chọc ối Cân nhắc lợi ích của thai kỳ giúp thai phụ lựa chọn xét nghiệm thay thế chọc ối hay không. giám định trước sinh không xâm lấn (NIPT) có thể thực hiện tầm soát một số bệnh mà không cần đến chọc ối: giám định hội chứng Down (trisomy 21) giám định hội chứng Edwards (trisomy 18) xét nghiệm hội chứng Patau (trisomy 13) Các bất thường NST giới tính (XO, XXX, XXY) Sàng lọc dị tật trước sinh NIPT Được thực hiện từ tuần thứ 10 cho đến bất cứ thời điểm nào của thai kỳ, NIPT tỏ ra hữu ích cho thai phụ vì các ưu điểm nổi bật: An toàn 100% cho cả mẹ và con Độ chính xác đến 99,9% Kết quả nhanh chóng từ 3-5 ngày Giảm căng thẳng Giảm thời gian chờ đợi 5. Lời kết Chọc ối là một thủ thuật xâm lấn bào thai, do đó sẽ có nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi và thai phụ. Cần phải suy nghĩ thật kỹ trước khi thực hiện chọc ối, bởi vì hiện nay đã có xét nghiệm NIPT thay thế với độ chính xác tương đương mà bảo đảm an toàn cho cả mẹ và con. Hiện nay các nước tiên tiến trên thế giới như Mỹ, Hàn Quốc, Singapore,… đã công nhận NIPT và đưa vào danh sách xét nghiệm thường quy của thai kỳ thay thế cho các giám định sinh hóa lỗi thời như Double test hoặc Triple test.
