kiểm tra di truyền bao gồm các xét nghiệm sinh hóa tìm kiếm khả năng hiện diện của các bệnh di truyền, hoặc dạng đột biến của các gien quan trọng gia tăng nguy cơ của sự phát triển rối loạn di truyền. Đây là cách tốt nhất để ngăn bé "sao chép" bệnh từ cha mẹ >> giám định không xâm lấn trước sinh 1/ Vì sao cần xét nghiệm di truyền? Không chỉ thừa hưởng những đặc điểm ngoại hình như nước da, màu tóc, chiều cao…, bé cưng còn kế thừa một số nhiễm sắc thể/ ADN đột biến gây bệnh từ cha hoặc mẹ. Nhờ phát hiện gen đột biến ngay từ sớm, ba mẹ sẽ biết thêm về tình trạng bệnh tật, sự ảnh hưởng của bệnh đối với thai kỳ và có biện pháp bảo vệ bé cưng tốt nhất. Đồng thời, việc phát hiện gien lặn từ sớm còn giúp bổ sung tiền sử bệnh lý gia đình, hướng đến mục tiêu tạo thành thế hệ tương lai khỏe mạnh. Đa số bệnh di truyền đều không thể trị dứt điểm. Tuy nhiên, không phải tất cả trường hợp đột biết gen đều thể hiện bệnh ở trẻ. Trường hợp ADN bệnh xuất hiện ở cả bố lẫn mẹ cũng chỉ có 25 % bé sinh ra sẽ mang bệnh. Còn lại 50% trường hợp bé sẽ mang gien bệnh nhưng không biểu hiện và 25% trường hợp sinh con hoàn toàn bình thường. giám định di truyền trước khi sinh có thể giảm 30% nguy cơ sinh con không khỏe mạnh 2/ Thời điểm thực hiện kiểm tra di truyền Các chuyên gia khuyến cáo các cặp vợ chồng nên thực hiện giám định cùng nhau, và thực hiện trước khi mang thai 3 tháng. – Đối với nữ: Thực hiện giám định sau khi kết thúc chu kỳ kinh nguyệt từ 3-7 ngày. Giám định vào buổi sáng, khi chưa ăn uống gì. Tốt nhất, trước khi giám định không nên quan hệ với chồng. – Đối với nam: Trước khi giám định 3 ngày không nên quan hệ vợ chồng. Nên tiến hành kiểm tra buổi sáng, khi chưa ăn uống. – Đối với trường hợp thụ thai bất ngờ, giám định di truyền có thể thực hiện vào giai đoạn đầu của thai kỳ. Bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện thêm chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai nếu phát hiện gen gây bệnh. 3/ Các loại kiểm tra cần thiết – kiểm tra máu: Phát hiện bệnh thiếu máu, các bệnh di truyền về máu, nguy cơ chảy máu sau sinh, nguy cơ mắc bệnh nhiễm trùng… – xét nghiệm nước tiểu: Phát hiện sớm các bệnh về tim, thận – giám định chức năng gan: Chẩn đoán mức độ tổn thương của gan. Phát hiện sớm các trường hợp mẹ bầu bị viêm gan sẽ hạn chế các hậu quả nghiêm trọng như sinh non, thai lưu. Đồng thời, cũng có thể phòng ngừa vi-rút viêm gan lây sang cho thai nhi. – giám định nhiễm sắc thể: Những cặp vợ chồng có tiền sử mắc bệnh di truyền nên thực hiện xét nghiệm này trước khi có ý định mang thai. 4/ Chuẩn bị sẵn sàng trước khi giám định Trước khi kiểm tra di truyền, các bạn nên tìm hiểu càng nhiều thông tin về bệnh sử gia đình càng tốt. Sau đó, nói chuyện với bác sĩ để tìm hiệu về tình trạng cũng như nguy cơ. Thảo luận các vấn đề liên quan đến xét nghiệm, nếu cần. Tùy theo kết quả xét nghiệm, các bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ về các lựa chọn. Trong một số trường hợp, thay đổi lối sống có thể làm giảm nguy cơ phát triển bệnh Lưu ý: Bảo hiểm sẽ không chi trả cho tất cả các xét nghiệm di truyền. Vì vậy, các bạn nên xét nghiệm và tìm hiểu trước những gì sẽ được thanh toán bảo hiểm.
