xét nghiệm ADN là quá trình phân tích các gen đột biến, ADN xấu gây bệnh nhằm xác định nguy cơ rối loạn trong di truyền. Hiện nay, mục đích chính của kiểm tra này là chẩn đoán nguy cơ ung thư, xác định huyết thống, tiên đoán tỷ lệ mắc các bệnh mãn tính có khả năng di truyền,… giám định ADN là gì? gien là gì? Chức năng của ADN ADN là gì? – ADN đơn vị nhỏ nhất có chức năng di truyền. Thực tế, gien thường là một chuỗi phân tử axit nucleic. Nhiều ADN tập hợp lại thành 1 phân tử gien được gọi là nhiễm sắc thể. Thống kê cho thấy, trung bình mỗi người có khoảng 30.000 gen. Bộ ADN của con người được lưu trữ trong các tế bào mầm (trứng và tinh trùng) với chức năng chính là vật liệu di truyền. Vì vậy hiện nay, xét nghiệm gien có khả năng sàng lọc trước hôn nhân, xác định huyết thống, dự đoán nguy cơ ung thư và các bệnh lý di truyền khác. xét nghiệm gien là gì? kiểm tra gen là giám định nhằm phân tích các gen đột biến, ADN xấu gây bệnh và xác định nguy cơ rối loạn trong di truyền. Hiện nay, mục đích chính của kiểm tra gien là nghiên cứu các rối loạn di truyền, chẩn đoán nguy cơ ung thư, xác định huyết thống,… Ý nghĩa của xét nghiệm gien trong y học xét nghiệm gien được xem là bước đột phá trong y học. Thông qua kiểm tra này, bác sĩ có thể tiên đoán được các rối loạn di truyền, sàng lọc nguy cơ trước khi mang thai, xác định huyết thống,… Hiện nay, kiểm tra ADN chủ yếu được thực hiện thông qua mẫu máu. Ngoài ra, một số cơ sở y tế còn tiến hành giám định gen với mẫu nước bọt. Các ý nghĩa của giám định gen trong y học, bao gồm: 1. Xác định nguy cơ ung thư Ung thư là bệnh lý có mức độ nguy hiểm và đe dọa trực tiếp đến tính mạng. Hiện nay, nguyên nhân gây ung thư vẫn chưa được xác định. Tuy nhiên, các nhà khoa học nhận thấy bệnh lý có khả năng di truyền ở những người thân cận huyết. Trong trường hợp có tiền sử gia đình bị ung thư, các bạn có thể xét nghiệm gien để xác định nguy cơ mắc bệnh lý này. Giám định gien giúp bác sĩ kịp thời phát hiện bất thường ở ADN, protein và nhiễm sắc thể. kiểm tra ADN giúp chẩn đoán bệnh ung thư ở thời điểm hiện tại và tương lai Hiện nay, giám định ADN có thể tiên đoán được nguy cơ mắc các bệnh lý như ung thư buồng trứng, ung thư cổ tử cung, ung thư trực tràng và ung thư vú. Ngoài ra để xác định được nguy cơ ung thư, bác sĩ có thể đề nghị giám định PCR (xét nghiệm sinh học phân tử). Kỹ thuật PCR giúp phát hiện các mầm móng ung thư như HPV (gây ung thư cổ tử cung), gen Rb-105 (gây u nguyên bào lưới), gien BRCA1-BRCA2 (gây ung thư vú), gien APC (gây ung thư đại tràng),… 2. Xác định huyết thống Trẻ sinh ra sẽ mang nửa ADN của bố và nửa ADN của mẹ. Vì vậy kiểm tra ADN có khả năng xác định huyết thống chính xác đến 99.99%. Hiện nay xác định huyết thống chủ yếu được thực hiện bằng cách giám định gen – gen là phân tử chứa nhiều gien. Thông qua xét nghiệm này, bác sĩ có thể xác định sơ đồ cấu trúc gien và so sánh sự tương đồng nhằm xác định quan hệ huyết thống. 3. Xét nghiệm gien trước hôn nhân ADN là yếu tố tiềm ẩn trong cơ thể và có thể không biểu hiện ra bên ngoài. Trên thực tế, một số người khỏe mạnh vẫn có thể mang gen xấu, gien đột biến,… Vì vậy kiểm tra gen trước hôn nhân có thể giúp phát hiện các gen bất thường hoặc gien di truyền xấu. kiểm tra ADN trước hôn nhân giúp phát hiện các gien đột biến có thể gây dị tật và rối loạn ở trẻ Những trường hợp mang ADN xấu thường có nguy cơ sinh con dị tật và mắc các bệnh di truyền cao. Tuy nhiên nếu xét nghiệm gen trước hôn nhân, bác sĩ có thể tìm ra các giải pháp để đảm bảo sức khỏe của cặp vợ chồng và đảm bảo trẻ sinh ra khỏe mạnh, phát triển bình thường. 4. Sàng lọc trước khi sinh xét nghiệm ADN thường được khuyến khích thực hiện trước khi sinh, đặc biệt là ở thai phụ có tuổi tác cao và mắc các bệnh lý mãn tính. Giám định này giúp bác sĩ dự đoán nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh, hội chứng Turner, hội chứng Down ở trẻ nhỏ. Ngoài ra, kiểm tra gen còn giúp mẹ xác định tính cách, khuynh hướng hành vi, năng lực và khả năng nhận thức của trẻ. 5. Dự đoán một số vấn đề sức khỏe khác Ngoài ung thư, xét nghiệm gen còn giúp dự đoán một số vấn đề sức khỏe có tính chất di truyền như: Bệnh tim mạch Phản ứng thuốc Các bệnh mãn tính như tiểu đường, gout, viêm khớp dạng thấp,… Các đối tượng nên giám định ADN giám định gien có thể phát hiện và dự đoán nhiều bệnh lý tiềm ẩn. Ngoài ra, biện pháp này còn giúp xác định huyết thống, phát hiện gen biến đổi và ADN gây bệnh. Các nhóm đối tượng nên tiến hành kiểm tra gen: Muốn xác định huyết thống Sàng lọc nguy cơ ung thư và các bệnh lý mãn tính có khả năng di truyền Tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư, rối loạn tự miễn và một số bệnh hệ thống Cặp vợ chồng đang có ý định mang thai Các loại xét nghiệm gien phổ biến hiện nay Hiện nay, kiểm tra ADN thường có các loại sau đây: 1. Xét nghiệm thể mang kiểm tra thể mang giúp xác định người kiểm tra có gien đột biến hay không. Kiểm tra này thường được chỉ định đối với người khỏe mạnh nhưng có tiền sử gia đình bị tật bẩm sinh hoặc mắc các bệnh lý do di truyền. Ngoài ra, giám định thể mang còn được thực hiện cho phụ nữ mang thai hoặc các cặp vợ chồng bị thai lưu và sảy thai nhiều lần. 2. Giám định sàng lọc sơ sinh Đối tượng của giám định này là trẻ sơ sinh. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện các bệnh rối loạn chuyển hóa và rối loạn nội tiết tố ở trẻ. Khi có kết quả chẩn đoán, bác sĩ có thể đề nghị điều trị sớm để kiểm soát và phòng ngừa biến chứng. 3. Xét nghiệm chẩn đoán kiểm tra chẩn đoán được thực hiện nhằm chẩn đoán và phân tích các bệnh lý có liên quan đến gen, nhiễm sắc thể,… Kết quả từ xét nghiệm này giúp bác sĩ tiên lượng được tiến triển của bệnh và đề xuất phương hướng điều trị phù hợp. 4. Xét nghiệm chẩn đoán di truyền làm tổ giám định được thực hiện trong biện pháp thụ tinh nhân tạo ở giai đoạn phôi thai – trước khi cấy phôi vào tử cung của nữ giới. Giám định này bao gồm chẩn đoán di truyền tiền làm tổ và sàng lọc di truyền tiền làm tổ. xét nghiệm chẩn đoán di truyền làm tổ được thực hiện trong trường hợp thụ tinh nhân tạo Đối tượng của kiểm tra chẩn đoán di truyền làm tổ là các cặp vợ chồng thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm, đặc biệt là các trường hợp có tiền sử sinh con có bất thường về di truyền hoặc cặp vợ chồng đã giám định thể mang và phát hiện có gien đột biến. 5. Giám định trước khi sinh xét nghiệm trước khi sinh được chỉ định cho thai phụ có nguy cơ sinh con mắc các bệnh lý di truyền. Giám định này giúp bác sĩ xác định sự thay đổi của nhiễm sắc thể và ADN của thai nhi. giám định trước sinh được chỉ định cho thai phụ có nguy cơ sinh con mắc các bệnh lý di truyền Đối với những bất thường nhẹ, bác sĩ có thể tìm hướng xử lý để phòng ngừa hoặc giảm nhẹ rối loạn di truyền ở trẻ. Tuy nhiên đối với những trường hợp nặng, có thể cân nhắc bỏ thai nếu cần thiết. 6. Xét nghiệm tiên đoán giám định tiên đoán được áp dụng cho hầu hết các đối tượng có mong muốn phát hiện đột biến gien ngay trong thời điểm hiện tại và tương lai. Giám định này giúp bác sĩ tiên đoán được nguy cơ mắc các bệnh mãn tính và ung thư trước khi phát sinh biểu hiện lâm sàng. 7. Kiểm tra Pharmacogenomics (xét nghiệm phản ứng thuốc) Khi dung nạp vào cơ thể, thuốc sẽ được chuyển hóa bằng enzyme được tổng hợp từ các đoạn ADN (ADN). Tuy nhiên ADN biến thể có thể ảnh hưởng đến hoạt động chuyển hóa thuốc. Giám định này được thực hiện đối với những trường hợp có tiền sử dị ứng thuốc phức tạp hoặc tiền sử gia đình có bất thường về chuyển hóa thuốc. xét nghiệm Pharmacogenomics giúp bác sĩ đánh giá mức độ chuyển hóa của thuốc, từ đó chỉ định loại thuốc, cân chỉnh liều lượng và tần suất phù hợp với cá thể. 8. Kiểm tra ADN xét nghiệm gien (một đoạn gen) được thực hiện nhằm xác định quan hệ huyết thống cha – con hoặc mẹ – con. Theo quy luật di truyền, người con sẽ mang 1 nửa gien của cha và 1 nửa ADN của mẹ. Do đó, cấu trúc gien của con sẽ có điểm tương đồng so với cấu trúc của mẹ và bố. kiểm tra gien được xem là bước đột phá trong y học giúp phát hiện các gien gây bệnh, gien đột biến, tiên đoán được nguy cơ ung thư và các bệnh lý có khả năng di truyền, sàng lọc trước hôn nhân, xác định quan hệ huyết thống,… Nếu có nhu cầu kiểm tra ADN, các bạn có thể thực hiện tại các bệnh viện và cơ sở y tế trên toàn quốc.
