NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Giúp phát hiện các bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể của thai trong thai kỳ. Nhờ phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên kiểm tra gen. Của thai nhi trong máu mẹ, các bác sĩ có thể phát hiện được dị tật thai nhi từ khi mới được 9 tuần tuổi. Thay vì phải đợi tới 12 tuần tuổi như trước đây. Đồng thời làm giảm nguy cơ sảy thai so với phương pháp chọc ối thông thường. Dưới đây là những thắc mắc thường gặp về sàng lọc trước sinh NIPT. 1. Tại sao cần sàng lọc trước sinh NIPT Ngay từ trong bụng mẹ, bé đã có thể mang những căn bệnh không mong muốn do có bất thường của nhiễm sắc thể. Khiến nhu cầu cần sàng lọc sớm của bố mẹ tăng cao. Các hội chứng di truyền là một trong những nguyên nhân chính gây tử vong đối với trẻ sơ sinh. Nếu có sống sót trẻ vẫn thường phải đối mặt với: Gặp khó khăn trong việc học tập. Gặp khó khăn khi hòa nhập với cộng đồng. Cần sự chăm sóc đặc biệt của gia đình suốt cả cuộc đời. Các phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống vẫn còn điểm hạn chế: Phương pháp kết hợp sàng lọc huyết thanh mẹ (double test, triple test). Và siêu âm có độ dương tính giả cao đến 5% khiến nhiều thai phụ phải chọc ối không cần thiết. Phương pháp chọc hút dịch ối, sinh thiết gai nhau tiềm ẩn nguy cơ tăng khả năng sảy thai, rò dịch ối, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng,… khiến nhiều bố mẹ e ngại. So sánh các phương pháp sàng lọc trước sinh hiện nay. Là lời giải cho bài toán sàng lọc trước sinh an toàn và có độ chính xác cao nhất. NIPT ngày càng khuyến cáo sử dụng rộng rãi để đánh giá nguy cơ mắc dị tật thai nhi. Sàng lọc trước sinh giúp đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng di truyền của thai nhi như: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau,… là cơ sở để cha mẹ và bác sĩ ra quyết định can thiệp phù hợp. Cũng theo Tiến sĩ Phạm Thu Hằng – người đã từng có nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực Di truyền và Sinh học phân tử cho biết: “ So với phương pháp truyền thống, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) cho kết quả chính xác hơn (đặc biệt đối với hội chứng Down), đồng thời làm giảm tỷ lệ các thai phụ có chỉ định chọc ối không cần thiết. Ưu điểm vượt trội của phương pháp này là không xâm phạm thai, có thể tiến hành sớm từ tuần thứ 9 thai kỳ trở đi”. 2. Mẹ bầu nào nên làm xét nghiệm Tuổi mẹ cao (trên 35 tuổi) Tiền sử sinh có con dị tật bẩm sinh, sẩy thai liên tiếp, thai chết lưu Kết quả siêu âm bất thường hoặc kết quả giám định Double test/Triple test thuộc nhóm nguy cơ cao Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền liên quan đột biến NST 3. Thời gian kiểm tra Từ tuần thai thứ 10 trở đi Thời gian trả kết quả: 5-7 ngày >> Xem thêm: kiểm tra nipt giá bao nhiêu?
