Dị tật bẩm sinh theo trẻ từ khi sinh ra và có thể trong suốt cuộc đời bé mà khó có thể can thiệp, khắc phục hậu quả. Do đó, sàng lọc trước sinh là phương pháp phù hợp nhằm phát hiện dị tật thai nhi cũng như hạn chế hậu quả không đáng có. Tại Đà Nẵng, GENTIS là địa chỉ sàng lọc trước sinh uy tín không nên bỏ qua. Sàng lọc trước sinh NIPT xét nghiệm những hội chứng nào? Từ tuần thứ 5-6 của thai kỳ, một lượng DNA (vật chất di truyền) của thai được giải phóng và di chuyển tự do trong dòng máu mẹ. Do đó, các nhà khoa học dựa trên đặc điểm này, thông qua lấy máu ngoại vi của mẹ, tách các DNA tự do này và tiến hành phân tích di truyền để đánh giá nguy cơ của thai nhi với mục đích hạn chế các xét nghiệm xâm lấn gây hại cho mẹ và bé. Tam nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down), tam nhiễm sắc thể 18 (hội chứng Edward), tam nhiễm sắc thể 13 (hội chứng Patau), các bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính (ví dụ hội chứng Turner (45,X), Klinefelter (47,XXY), 47,XXX, 47,XYY) và một số hội chứng vi mất đoạn. Thời điểm thực hiện sàng lọc trước sinh Ở mỗi thời điểm thai kỳ, thai phụ sẽ cần thực hiện những kiểm tra khác nhau. Theo đó, sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – Illumina có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ. Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải. Chỉ cần 7 - 10 ml máu ngoại vi của người mẹ để xét nghiệm các hội chứng Down, Edwards. Patau... Và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao vượt trội hơn các xét nghiệm thông thường. Đối với những biện pháp sàng lọc thường quy khác, mẹ bầu cần chú ý những “tuần thai vàng” để làm xét nghiệm sàng lọc: Double test (từ tuần 11 – 13 tuần 6 ngày), Triple test (tuần thai thứ 17), siêu âm nhiều lần từ tuần thai thứ 5, hoặc chọc ối (tuổi thai từ 16 – 18 tuần). Trước khi thực hiện, thai phụ ăn sáng, đo điện tim, làm một số xét nghiệm cần thiết trước khi làm thủ thuật: Xét nghiệm công thức máu, nhóm máu ABO, Rh, đông cầm máu, viêm gan siêu vi B, HIV… GenEva (Illumina's NIPT) - Sàng lọc trước sinh cao cấp chất lượng chuẩn Mỹ Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn - GenEva (Illumina's NIPT) là xét nghiệm ADN của thai nhi được tách ra từ máu của người mẹ. Xét nghiệm này giúp phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi. Xét nghiệm GenEva có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10 cho kết quả chính xác cao và an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi. GenEva kết hợp giải trình tự thế hệ mới và thuật toán độc quyền được cấp chứng chỉ CE-IVD có khả năng phát hiện ra bất thường của thai nhi ngay cả trong trường hợp lượng DNA tự do của thai nhi trong máu người mẹ ở mức thấp (>1,4%). Điều này dẫn đến tỷ lệ thất bại kỹ thuật thấp nhất (0.1%) và loại bỏ thử nghiệm xâm lấn không cần thiết như các NIPT khác. An toàn: Không cần chọc ối, chỉ cần lấy một ống (7ml -10ml) máu mẹ. Chính xác: Phân tích ADN thai nhi có trong máu mẹ bằng hệ thống giải trình tự của Illumina's và thuật toán độc quyền SAFeR cho kết quả chính xác 99,9%. Dễ dàng: Kiểm tra sớm ở tuần thai thứ 10, không phân biệt sắc tộc, chỉ số cơ thể BMI, ART hay trường hợp mang thai hộ. Nhanh chóng: Trả kết quả sau 5 ngày làm việc kể từ khi thu mẫu. >> Xem thêm: Dịch vụ xét nghiệm adn tại đà nẵng
